15 hunedoreni trăiesc coşmarul unor boli extrem de rare, care le macină viaţa

Articolul a fost vizualizat de 777 ori

Statisticile demonstrează, însă, că numărul suferinzilor ar putea fi de 13 ori mai mare!

MAIN foto 1
Boli cronice sau letale, care apar rar, dar sunt de mare complexitate şi aducătoare de mari suferinţe.
Aşa sunt ceea ce medicina numeşte generic „bolile rare”. Peste 7.000 de boli rare afectează numai pe continentul european viaţa a 25 de milioane de oameni. Reprezentanţii asociaţiilor pentru protecţia persoanelor care suferă de astfel de boli spun că pacienţii cu boli rare sunt, de obicei, nu doar izolaţi, ci şi foarte vulnerabili. În plus, deşi bolile sunt rare şi foarte diferite, problemele pacienţilor sunt asemănă­toare: diagnosticul corect, în aceste cazuri, este pus cu întârziere, uneori după o diagnosticare greşită şi multiple tergiversări, pacienţilor sau familiilor lor le lipsesc informaţiile necesare pentru a face faţă afecţiunilor, dar şi îngrijirea adecvată şi accesul la tratament şi îngrijire. Dizabilităţile per­soanelor cu boli rare le reduc mult acestora şansele de a duce o viaţă apropiată de normalitate, şi, mai rău, speranţa de viaţă a acestor oameni este mult diminuată. Categoria bolilor rare include boli cromozomiale, osoase, neu­romusculare, oculare, ale sângelui, renale, cardiovasculare, genetice şi metabolice.

cecilia birau

Mulţi bolnavi riscă să rămână nediagnosticaţi

Cifrele înregistrate de Casa Jude­ţeană de Asigurări de Sănătate Hune­doara arată că în judeţul nostru sunt doar 15 bolnavi care suferă de boli rare şi care beneficiază de tratament în cadrul Programului Naţional – Trata­mentul Bolilor Rare. 12 dintre aceştia suferă de scleroză laterală amiotrofică, doi de mucuviscidoză, iar o persoană este afectată de sindromul imuno­deficienţei primare. Un alt pacient, un bebeluş diagnosticat cu fenilcetonurie în baza programului de depistare precoce în 2014, a primit tratamentul necesar, într-o clinică universitară de pediatrie, astfel încât coeficientul de inteligenţă să nu-i fie afectat. Numărul hunedorenilor care suferă de boli rare, până acum nediagnosticate ori poate chiar diagnosticate greşit, ar putea fi, însă, mult mai mare. Un calcul simplu arată că, dacă statisticile oficiale includ doar 15 bolnavi, la aproape 400.000 de locuitori, cât are judeţul Hunedoara, prevalenţa acestor boli, de 5 cazuri la fiecare 10.000 de persoane, sugerează că, de fapt, în judeţul Hunedoara 200 de hunedoreni ar putea suferi de boli rare, fără ca ei, familiile şi medicii lor să cunoască acest lucru.

Bolile rare lovesc mai ales copiii
Medicul Cecilia Birău, coordona­toarea activităţilor de promovare şi educaţie în sănătate în judeţ, spune că o boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de persoane. Astăzi sunt înregistrate peste 7.000 de boli rare. Dintre acestea 80% sunt de origine genetică şi, din nefericire, trei sferturi dintre ele afectează copiii. Aceste boli interesează aproximativ 1,3 milioane de persoane în România şi 25 de milioane în Europa. Bolile rare sunt boli cronice, adesea degenerative, mul­te sunt incurabile sau cu un tratament dificil de condus. În România, prin implicarea numeroaselor persoane inimoase, care fac parte din diverse segmente sociale (asociaţii de pacienţi, medici, alţi specialişti) a fost posibilă înfiinţarea în anul 2007 a Alianţei Naţionale pentru Boli Rare – ANBRa­Ro, care a stabilit colaborări cu Minis­ te­rul Sănătăţii şi Societatea Ro­mână de Genetică Medicală. În ultima zi a acestei luni, la a zecea ediţie a Zilei Bolilor Rare, mii de oameni din în­treaga lume se reunesc pentru a pleda pentru mai multe cercetări privind bolile rare. În ciuda faptului că, de-a lungul ultimelor decenii, fondurile de­dicate cercetării de boli rare au crescut, acestea rămân insuficiente.


Bolnavii au nevoie de o echipă întreagă de medici

Din 1999 Uniunea Europeană a încercat să limiteze efectele dezastruoase pe care le au aceste afecţiuni asupra vieţii pacienţilor, aşa că bolile rare au devenit o prioritate în programele de sănătate publică. În România, potrivit organizaţiilor din domeniu, este mare nevoie de acces la informaţii, teste genetice, servicii de sănătate specializate şi bani alocaţi pentru cercetare. Până acolo, însă, medicul de familie rămâne cel care are rolul primordial în diagnosticarea acestor pacienţi, dar şi cel care ar trebui să asigure îndrumarea corectă către genetician, pediatru, endocrinolog, chirurg, neurolog, fiziokinetoterapeut, psihiatru, psiholog şi logoped, acolo unde este cazul.

About Ada Beraru